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SNPedia 资源介绍

SNPedia: http://www.snpedia.com/index.php/SNPedia

  • SNPedia是一个基于wiki格式SNP数据库
  • 创建者:遗传学家 Greg Lennon和程序员Mike Cariaso
  • 关注SNP与医学,谱系,表型的联系
  • 内容由用户添加或机器自动搜集

**SNPedia页面基本内容 **

  • 每一个基本页面基于rs编号
  • 包含三种genotype:homozygous for the major allele,heterozygous and homozygous for the minor allele at that locus 意义总结repute:Good, bad or Not Set (blank) 等等
  • 当前的命名规则尚不能区分正负链

 

收录标准

  • significant medical or genealogical consequences
  • based on:
  1. published meta-analyses,
  2. studies of at least 500 patients or two or more independent studies (i.e. replicated findings),
  3. other historic, statistical or medical significance.
  4. 若无rs编号,则先向dbSNP提交,获取rs编号之后再收录

 

**数据管理 **

  1. SNPedia站点的内容添加和修改,会被用户(包括编辑)审阅
  2. Mediawiki语义模版警告信息(例如未提供染色体位置)
  3. 两个bot在外网爬取整个网站,用来检测不规则格式
  4. 相关人员通过Promethease生成的个人基因组报告来识别相关错误
     

 


自动搜集的数据

  • 每日:检测Pubmed,若在abstract中发现相关rs#,则将PMID链接到该rs#页面
  • 每周:通过检测Genome.gov, OMIM, PharmGKB和其他相关网站.

 


 

总结

SNPedia更像一种用户可以参与的,关于SNP的医学,表型等关系的知识库

目前已经收录了70,000+ SNPs

SNPedia提供的SNP相关信息可以利用

  • 优点:收录的突变,一般都与医学和表型有关系,并且收录需要满足一定条件 用户可以参与编辑,内容不断完善,信息展示较为全面
  • 缺点:内容的多少依赖用户的参与,相关数据来源不明确,先阶段收录的SNPs较少,数据库基于GRCh38版本

Ref:

1,SNPedia: a wiki supporting personal genome annotation, interpretation and analysis
Michael Cariaso; Greg Lennon
Nucleic Acids Research 2011; doi: 10.1093/nar/gkr798

2, http://www.snpedia.com/index.php/SNPedia

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#Author: Jason
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